中國(guó)網(wǎng)財(cái)經(jīng)7月30日訊(記者 杜丁)為推動(dòng)溶酶體貯積癥患者早篩早診，今日，第三屆溶酶體貯積癥高危篩查項(xiàng)目啟動(dòng)。
北京健康促進(jìn)會(huì)執(zhí)行會(huì)長(zhǎng)王昊飛表示，在“健康中國(guó)2030”政策指引、多方參與的助力下，該項(xiàng)目歷經(jīng)兩屆努力，目前已覆蓋全國(guó)31個(gè)省、市和地區(qū)415家醫(yī)院，免費(fèi)檢測(cè)超過(guò)12000份患者血樣，約600余名潛在疑似高?；颊邔?shí)現(xiàn)確診。
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他表示，今年，人工智能-臨床決策支持系統(tǒng)(AI-CDSS)輔助戈謝病高危篩查項(xiàng)目成功落地蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院，賦能更多醫(yī)生盡早識(shí)別疑似患者。
從左至右第一排：毛建華教授、謝麗娟、張奇、王昊飛；第二排：李健、楊林花、俞蕾、呂海濤；第三排：焉傳祝教授、熊彌
早篩查：從1個(gè)先證者發(fā)現(xiàn)約5個(gè)患者
據(jù)了解，罕見(jiàn)遺傳代謝紊亂疾病——溶酶體貯積癥(Lysosomal storage diseases,簡(jiǎn)稱 LSDs )與遺傳關(guān)系密切，這類(lèi)疾病通過(guò)篩查可盡早發(fā)現(xiàn)、治療與管理。
在國(guó)家政策指引下，溶酶體貯積癥高危篩查項(xiàng)目在全國(guó)各地展開(kāi)，針對(duì)戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型等患病人數(shù)僅為百人數(shù)量級(jí)的“超級(jí)罕見(jiàn)病”高危人群開(kāi)展免費(fèi)公益篩查，并自去年起新增了法布雷病家系篩查，聚焦家族中的致病基因，進(jìn)行擴(kuò)展篩查。
在檢測(cè)的403份血液樣本中，篩查出約110名法布雷病患者。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院的法布雷病家系篩查數(shù)據(jù)顯示，在9個(gè)診斷法布雷病遺傳基因突變的家系中，發(fā)現(xiàn)47名攜帶突變基因的家庭成員。平均通過(guò)每個(gè)法布雷病的先證者，可以發(fā)現(xiàn)5.2個(gè)患者。
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)毛建華教授表示，隨著篩查項(xiàng)目的不斷實(shí)踐，有進(jìn)步也仍面臨挑戰(zhàn)，第一就是醫(yī)務(wù)人員對(duì)罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)知識(shí)的熟悉度仍需提升，罕見(jiàn)病發(fā)病率低，癥狀不典型，需要醫(yī)務(wù)人員花時(shí)間來(lái)了解罕見(jiàn)病、熟悉罕見(jiàn)病的相關(guān)臨床表現(xiàn)、才能實(shí)現(xiàn)早期識(shí)別；第二，家系篩查的工作量也比較大，臨床醫(yī)生需要投入更多精力來(lái)執(zhí)行；第三，患者和家屬乃至整個(gè)社會(huì)的罕見(jiàn)病認(rèn)知仍有待提升。
“及時(shí)發(fā)現(xiàn)并診斷罕見(jiàn)病患者，可盡早對(duì)患者疾病進(jìn)行干預(yù)，最大化治療價(jià)值，使患者獲益，也能探索適合我國(guó)的罕見(jiàn)病篩查模式?！鄙綎|大學(xué)齊魯醫(yī)院副院長(zhǎng)焉傳祝教授表示，既往接診的患者大都是被動(dòng)接診，有些患者因診斷太遲，錯(cuò)過(guò)了最佳治療時(shí)機(jī)，如能早期識(shí)別溶酶體貯積癥的患者，就能變“被動(dòng)”為“主動(dòng)”，最大化患者的治療價(jià)值。據(jù)介紹，今年5月，由齊魯醫(yī)院牽頭，中國(guó)北部13省2市共30余家醫(yī)院參與的SORT項(xiàng)目正式啟動(dòng)。截至目前，項(xiàng)目篩查了179份樣本，并確診了3例龐貝病患者。
“諸如龐貝病、戈謝病等一些發(fā)病率低于百萬(wàn)分之一的罕見(jiàn)病，在國(guó)外常被稱為‘超級(jí)罕見(jiàn)病’。這些疾病更易發(fā)生漏診、誤診，患者和家庭在尋求確診的迷霧中跌跌撞撞的時(shí)間以‘年’計(jì)算。疾病在‘早發(fā)現(xiàn)、早確診’這第一步便面臨挑戰(zhàn)，耽誤了患者的早期治療。”山西醫(yī)科大學(xué)血液病研究所所長(zhǎng)、血液科主任醫(yī)師楊林花教授表示，針對(duì)有罕見(jiàn)病體征的高危患者進(jìn)行集中篩查，是很高效的手段，能夠第一時(shí)間發(fā)現(xiàn)患者，不延誤治療，也讓患者乃至整個(gè)家庭不被“不知因、不確定”疾病陰影籠罩；其次，由于罕見(jiàn)病的診斷復(fù)雜，我國(guó)缺乏準(zhǔn)確的患者人數(shù)統(tǒng)計(jì)，為罕見(jiàn)病的藥物研發(fā)和保障制度的政策制定造成挑戰(zhàn)?！俺掷m(xù)推進(jìn)罕見(jiàn)病的早期篩查工作，能夠進(jìn)一步明確我國(guó)罕見(jiàn)病的總體人數(shù)，為相關(guān)政策的制定提供參考和指引?！?
首個(gè)應(yīng)用于超級(jí)罕見(jiàn)病領(lǐng)域的AI臨床決策支持系統(tǒng)落地
本屆項(xiàng)目啟動(dòng)會(huì)上，由惠每科技研發(fā)的人工智能-臨床決策支持系統(tǒng)(AI-CDSS)被宣布首次應(yīng)用于戈謝病這一超級(jí)罕見(jiàn)病領(lǐng)域，并成功落地蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院，實(shí)現(xiàn)了罕見(jiàn)病領(lǐng)域AI-CDSS應(yīng)用的首次實(shí)踐探索。惠每科技CEO張奇表示，未來(lái)將不斷研發(fā)升級(jí)CDSS產(chǎn)品，探索人工智能與罕見(jiàn)病診療之間的更多可能性。
蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)呂海濤教授表示，《“十四五”國(guó)家臨床?？颇芰ㄔO(shè)規(guī)劃》中提到，積極推動(dòng)智慧醫(yī)療體系建設(shè)，加強(qiáng)人工智能等技術(shù)在醫(yī)療行業(yè)的探索實(shí)踐。聚焦在罕見(jiàn)病領(lǐng)域，大約42%的罕見(jiàn)病患者可能會(huì)經(jīng)過(guò)誤診，高達(dá)53%的臨床醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病不夠了解。這是由于罕見(jiàn)病涉及器官和部位繁雜，多數(shù)缺乏特異性的臨床癥狀和檢查指標(biāo)，此外臨床醫(yī)師普遍缺乏罕見(jiàn)病的專業(yè)知識(shí)，也極易導(dǎo)致在臨床上出現(xiàn)漏診、誤診的情況。
賽諾菲特藥全球事業(yè)部中國(guó)區(qū)總經(jīng)理謝麗娟表示，早期篩查和診斷對(duì)罕見(jiàn)病的預(yù)防控制具有重要的科學(xué)價(jià)值和社會(huì)意義。三屆以來(lái)，在多方的共同努力下，溶酶體貯積癥高危篩查已成為目前在中國(guó)大陸地區(qū)覆蓋范圍最廣、持續(xù)時(shí)間最長(zhǎng)、聚焦這一疾病領(lǐng)域的公益項(xiàng)目，越來(lái)越多患者通過(guò)高危篩查的項(xiàng)目實(shí)現(xiàn)了早篩早診。
關(guān)鍵詞： 溶酶體貯積癥 項(xiàng)目啟動(dòng)
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