中國(guó)網(wǎng)財(cái)經(jīng)2月28日訊(記者 杜丁)今天是第十六個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，由五位SMA疾病診療專(zhuān)家和患者組織負(fù)責(zé)人共同發(fā)起的《SMA患者關(guān)愛(ài)倡議》(“《倡議》”)正式發(fā)布。
《倡議》呼吁全社會(huì)應(yīng)從“篩、診、治、保、長(zhǎng)期發(fā)展”五個(gè)維度，持續(xù)加大對(duì)罕見(jiàn)病SMA群體的重視和關(guān)注，加強(qiáng)對(duì)SMA疑似及高危人群的早期篩查和診斷。同時(shí)，呼吁每一位SMA患者盡早開(kāi)啟疾病修正治療，改善病情，提升生活質(zhì)量，并為患者群體提供更多自我實(shí)現(xiàn)的方式，共同推動(dòng)中國(guó)SMA診療和保障“生態(tài)”的完善。
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專(zhuān)家呼吁加強(qiáng)在SMA疑似及高危人群中進(jìn)行早期篩查
SMA是一種起源于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的疾病，患者呈現(xiàn)出進(jìn)行性的肌無(wú)力、肌萎縮，嚴(yán)重的可能危及生命。作為兩歲以下兒童的“遺傳病頭號(hào)殺手”，SMA的患病人群覆蓋全年齡段。
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)會(huì)分會(huì)罕見(jiàn)病學(xué)組組長(zhǎng)王藝表示，呼吁加強(qiáng)在SMA疑似及高危人群中進(jìn)行早期篩查，對(duì)于生育過(guò)SMA患者的家庭，在再次生育前進(jìn)行遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷極為重要。與此同時(shí)，對(duì)于患者的直系親屬進(jìn)行早期篩查也非常重要?！皩?duì)于有SMA家族史的夫婦，建議可在婚前或生育前進(jìn)行SMA攜帶者基因篩查，及早了解生育風(fēng)險(xiǎn)，如果通過(guò)篩查早期發(fā)現(xiàn)SMA，對(duì)于進(jìn)行癥狀前治療和確?；颊攉@得最佳預(yù)后至關(guān)重要。”
SMA可能發(fā)生在不同的年齡階段，且癥狀初期表現(xiàn)和嚴(yán)重程度各不相同，極有可能造成延遲診斷或漏診、誤診，從而導(dǎo)致接受治療的比例更低。特別是癥狀相對(duì)不典型的SMA成人患者，其發(fā)病的主要癥狀往往是雙下肢的近端無(wú)力，蹲下起立困難、上樓梯等動(dòng)作費(fèi)力等，很容易被誤診為腦癱、肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良(LGMD)，肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)等疾病。大部分成人患者平均確診時(shí)間長(zhǎng)達(dá)數(shù)年，部分成人患者甚至經(jīng)歷了10年以上的確診之路。
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳內(nèi)分泌代謝科主任醫(yī)師、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)副主任委員劉麗表示，對(duì)于有SMA家族史的新生兒，盡早進(jìn)行基因檢測(cè)明確診斷，從而在臨床發(fā)生癥狀前干預(yù)，可以使SMA患兒獲得接近正常兒童的運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育。對(duì)于已出現(xiàn)SMA癥狀的疑似患者，建議盡早接受基因檢測(cè)，減少誤診、漏診，也為后續(xù)盡早開(kāi)啟疾病修正治療爭(zhēng)取時(shí)間。
臨床療效始終是患者和醫(yī)生最關(guān)注的問(wèn)題
SMA是一種進(jìn)展性的疾病，自然病程中所有患者的病情都是逐漸加重的。該疾病曾在過(guò)去100多年間并無(wú)有效的治療手段和用藥選擇，疾病管理僅限于癥狀控制、呼吸支持、營(yíng)養(yǎng)支持等輔助治療方法。直到2016年，全球首款疾病修正治療藥物的出現(xiàn)，才真正改變了疾病自然進(jìn)程，挽救了患者的生命。目前，真實(shí)世界證據(jù)顯示，高達(dá)96%的患者在治療14個(gè)月后獲得運(yùn)動(dòng)功能的改善或穩(wěn)定。
四川大學(xué)華西醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任/罕見(jiàn)病診療與研究中心副主任、國(guó)家衛(wèi)健委罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì)委員商慧芳表示，臨床療效始終是患者和醫(yī)生最關(guān)注的問(wèn)題。大量臨床研究和真實(shí)世界證據(jù)顯示，藥物治療顯著改善患者預(yù)后，長(zhǎng)期治療對(duì)不同年齡、分型、狀態(tài)的患者，都可以實(shí)現(xiàn)運(yùn)動(dòng)功能的改善，提高其獨(dú)立性和生活質(zhì)量。同時(shí)，結(jié)合康復(fù)訓(xùn)練和多學(xué)科綜合管理，也將為患者帶來(lái)長(zhǎng)期獲益。
隨著SMA治療藥物納入醫(yī)保，中國(guó)SMA患者群體真正實(shí)現(xiàn)了從“無(wú)藥可醫(yī)”過(guò)渡到“有藥可?！保颊呒膊∝?fù)擔(dān)大幅降低。然而與此同時(shí)，需終身治療的SMA患者家庭“因病致貧”風(fēng)險(xiǎn)依然存在。本次《倡議》中也特別呼吁加強(qiáng)基本醫(yī)保與多層次醫(yī)療保障的緊密銜接，通過(guò)城市健康險(xiǎn)、醫(yī)療救助等創(chuàng)新手段進(jìn)一步降低患者自付比例，在醫(yī)保外為SMA患者提供保障補(bǔ)充，提高SMA患者的生存質(zhì)量和保障水平。
美兒SMA關(guān)愛(ài)中心聯(lián)合創(chuàng)始人馬斌表示，期待未來(lái)，能夠切實(shí)幫助更多患者及家庭實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)期可負(fù)擔(dān)的藥物治療，幫助他們不畏病痛，向陽(yáng)而生。
據(jù)美兒SMA關(guān)愛(ài)中心執(zhí)行主任邢煥萍介紹，去年，美兒發(fā)布了國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病領(lǐng)域首部關(guān)注患者教育與長(zhǎng)期發(fā)展的指導(dǎo)手冊(cè)《SMA學(xué)齡患者入學(xué)指南》，為SMA患者及家庭提供了實(shí)際的指導(dǎo)與支持，同時(shí)也為罕見(jiàn)病患者融入社會(huì)提供了更多實(shí)操性的探索。
關(guān)鍵詞： 國(guó)際罕見(jiàn)病日 高危人群 基因檢測(cè)
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