2000年6月21日，正值北半球“夏至”，全年光照時(shí)間最長(zhǎng)的日子。這一天，國(guó)際病友大會(huì)在丹麥召開(kāi)，人們希望溫暖炙熱的陽(yáng)光，能夠融化“漸凍癥”患者逐漸僵硬的身體和心靈。此后，這場(chǎng)大會(huì)正式確定6月21日為“世界漸凍人日”。
北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部神經(jīng)病學(xué)系主任、北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)科主任樊東升是漸凍癥診斷和治療研究方面的權(quán)威專(zhuān)家，在他看來(lái)，漸凍癥患者還將逐年增長(zhǎng)，而目前的現(xiàn)實(shí)目標(biāo)是延長(zhǎng)患者的存活時(shí)間。
(資料圖)
圖為樊東升做客中新網(wǎng)《醫(yī)學(xué)的溫度》欄目 蓸淼欣 攝
“身如頑石，心似飛鳥(niǎo)”
漸凍癥，即肌萎縮側(cè)索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，簡(jiǎn)稱(chēng)“ALS”)。
2014年“冰桶挑戰(zhàn)”讓全球網(wǎng)民關(guān)注到漸凍癥并募集善款。但實(shí)際上，一桶冰水與漸凍癥患者實(shí)際上的痛苦體驗(yàn)還是相去甚遠(yuǎn)?；加袧u凍癥的人，始終保持清醒意識(shí)和良好的皮膚感覺(jué)能力，卻會(huì)逐步喪失運(yùn)動(dòng)能力，直至呼吸停止。
樊東升從事漸凍癥臨床研究和診療將近30年，是國(guó)內(nèi)最早從事此項(xiàng)研究的權(quán)威專(zhuān)家之一。在他看來(lái)，“身如頑石，心似飛鳥(niǎo)”是對(duì)漸凍癥最精準(zhǔn)的描述。
蔡磊是樊東升診療過(guò)的漸凍癥患者里比較知名的一位，原在互聯(lián)網(wǎng)企業(yè)擔(dān)任高管。病休后，他開(kāi)始搭建漸凍癥科研數(shù)據(jù)平臺(tái)、推進(jìn)藥物研發(fā)等。
2019年9月，蔡磊來(lái)到北醫(yī)三院，見(jiàn)到樊東升并確診漸凍癥?！八婚_(kāi)始肉跳的很厲害，后來(lái)力量功能逐漸減弱?！狈畺|升說(shuō)，早期，很多病人可能都不會(huì)在意這些表現(xiàn)，比如開(kāi)門(mén)的時(shí)候，鑰匙插到鑰匙孔里面擰不動(dòng)，礦泉水瓶蓋擰不動(dòng)。這些剛開(kāi)始的癥狀并不是太嚴(yán)重，但漸凍癥是一個(gè)會(huì)逐漸發(fā)展的過(guò)程。
“相對(duì)來(lái)說(shuō)，病程進(jìn)展會(huì)比較快，平均3到5年。”樊東升說(shuō)，只有少數(shù)患者發(fā)病后能夠存活十年、二十年。
圖為樊東升 曹淼欣 攝
讓生命有力
樊東升介紹，漸凍癥是一種進(jìn)展性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。由于上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元丟失導(dǎo)致球部、四肢、胸部肌肉逐漸無(wú)力和萎縮，較少累及動(dòng)眼肌及括約肌。其起病隱襲，進(jìn)展速度在不同患者中明顯不同，最終多因呼吸衰竭死亡。
樊東升表示，漸凍癥有一重要特點(diǎn)，就是發(fā)病原因不清楚，但可以確定的是與遺傳有關(guān)。
據(jù)他介紹，漸凍癥在臨床上可分為兩種類(lèi)型：家族性和散發(fā)型。5%-10%的患者為家族性，其余90%為散發(fā)性。家庭聚集研究的結(jié)果發(fā)現(xiàn)漸凍癥和常見(jiàn)的神經(jīng)退行性疾病之間存在重疊，提示易感基因可能會(huì)增加親屬之間神經(jīng)退行性疾病的總體風(fēng)險(xiǎn)。
近年來(lái)，環(huán)境因素與散發(fā)性漸凍癥的發(fā)病受到了越來(lái)越多關(guān)注。目前研究表明，接觸重金屬、農(nóng)藥，外傷，病毒感染，過(guò)度體力勞動(dòng)(尤其是職業(yè)足球運(yùn)動(dòng)員)、BMI過(guò)低營(yíng)養(yǎng)不良對(duì)具有易感基因人群的發(fā)病具有促動(dòng)作用。
2018年，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門(mén)聯(lián)合制定了《第一批罕見(jiàn)病目錄》，漸凍癥被收錄其中。作為一個(gè)短期內(nèi)較難出現(xiàn)治愈手段的疾病，及早準(zhǔn)確診斷并采取各種方法改善患者及家屬的生存質(zhì)量，延長(zhǎng)患者的存活時(shí)間是目前現(xiàn)實(shí)的目標(biāo)。
“早診斷至關(guān)重要，但從以往經(jīng)驗(yàn)來(lái)看，國(guó)內(nèi)外診斷延遲時(shí)間幾乎都在十個(gè)月以上。短則11個(gè)月，長(zhǎng)的可能兩三年的時(shí)間?！狈畺|升提醒，越是這種表現(xiàn)不太典型的疾病，越容易被誤診。如果患者持續(xù)存在肉跳的情況，特別是感覺(jué)到力量減弱，要及時(shí)到醫(yī)院神經(jīng)科就診。
他表示，目前，肌電圖檢查可以發(fā)現(xiàn)臨床上還沒(méi)有出現(xiàn)問(wèn)題的肌肉是否已經(jīng)發(fā)生病變，便于早期診斷?，F(xiàn)在國(guó)內(nèi)大的漸凍癥中心，半年左右就可做出診斷，大大縮短延遲時(shí)間，使早期治療更好發(fā)揮作用。
最后一顆“子彈”
樊東升認(rèn)為，漸凍癥是屬于罕見(jiàn)病里相對(duì)常見(jiàn)的一種。2020年通過(guò)對(duì)中國(guó)醫(yī)保大數(shù)據(jù)的分析顯示，我國(guó)漸凍癥的發(fā)病率為1.62/10萬(wàn)，患病率為2.97/10萬(wàn)。
“以14億人口來(lái)計(jì)的話，意味著全中國(guó)每年有將近24000多個(gè)新病人。也就是兩萬(wàn)多個(gè)家庭因?yàn)檫@個(gè)病而卷進(jìn)來(lái)?！狈畺|升還提到，從上世紀(jì)60年代以來(lái)到現(xiàn)在，漸凍癥發(fā)病率是隨著時(shí)間呈線性增長(zhǎng)。老齡化趨勢(shì)下，病人還在逐年增長(zhǎng)。
2022年9月，蔡磊宣布，決定去世后，將自己的大腦和脊髓組織無(wú)償捐獻(xiàn)給醫(yī)學(xué)科研使用?！凹热蝗澜缰两穸紵o(wú)法攻克漸凍癥，也沒(méi)有特效藥，更是找不到病因，我要打光我的最后一顆子彈——把自己的身體捐出去！”他說(shuō)。
在蔡磊的號(hào)召下，已有千余名漸凍癥患者及患者家屬積極響應(yīng)。其中包括“人民英雄”張定宇(漸凍癥患者)。
樊東升介紹，目前北醫(yī)三院也有3例患者捐助神經(jīng)腦組織，專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)正在計(jì)劃合作，希望借助神經(jīng)組織腦組織促進(jìn)疾病研究，推動(dòng)診療技術(shù)發(fā)展。
“現(xiàn)在社會(huì)關(guān)注度越來(lái)越大，很多患者能夠堅(jiān)持以樂(lè)觀的態(tài)度對(duì)待疾病，相互鼓勵(lì)?！彼f(shuō)，對(duì)于漸凍癥患者群體來(lái)說(shuō)，從國(guó)家層面到社會(huì)層面的支持非常重要。
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