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中國網(wǎng)財經(jīng)5月15日訊(記者 杜丁)昨日，由中國罕見病聯(lián)盟/北京罕見病診療與保障學(xué)會牽頭發(fā)起的中國首部《青少年成人脊髓性肌萎縮癥臨床診療指南》(“《指南》”)在京發(fā)布。
該指南由北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科疑難重癥與罕見病國家重點實驗室總負責(zé)、全國多家診治中心多名專家共同編寫，打破了青少年及成人SMA患者臨床診療長期缺乏規(guī)范化指南的窘境。
資料顯示，SMA起源于中樞神經(jīng)系統(tǒng)，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病?；颊弑憩F(xiàn)為進行性的肌無力、肌萎縮，全年齡段人群均有可能發(fā)病。
近年來，得益于多學(xué)科管理、疾病修正治療藥物和醫(yī)保政策等方面的提升，我國SMA患者的生存期及生活質(zhì)量在整體上得到大幅改善。然而，年齡較大的青少年及成人患者因其病程長，患者狀況錯綜復(fù)雜，因運動功能逐漸下降造成身體殘疾后，會相應(yīng)出現(xiàn)骨骼、呼吸、吞咽及營養(yǎng)、心理等多系統(tǒng)的損害，針對這部分患者的精準診療和多學(xué)科管理在世界范圍內(nèi)存在巨大的未盡之需。
為了更全面地惠及患者，此次《指南》在制定過程中成立了12個專家組，匯集全國神經(jīng)、影像、心理醫(yī)學(xué)、康復(fù)、骨科、麻醉、呼吸、內(nèi)分泌、消化、營養(yǎng)、口腔、藥劑等相關(guān)學(xué)科專家的臨床經(jīng)驗與共識。
藥物治療作為青少年和成人SMA疾病管理中的關(guān)鍵一環(huán)，記者注意到，在全球已上市的三款SMA治療藥物中，諾西那生是本次《指南》中作為I級推薦、A級證據(jù)的治療藥物。
對此，《指南》的主要作者，北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任戴毅教授表示，諾西那生是一款反義寡核苷酸藥物，通過鞘內(nèi)注射直接作用于中樞神經(jīng)系統(tǒng)。此前全球多個臨床試驗與真實世界研究結(jié)果、薈萃分析都證實了諾西那生治療SMA的有效性和安全性。“在我國近年的臨床實踐中，我們看到了青少年及成人患者在接受諾西那生注射治療后，運動功能和生活質(zhì)量的持續(xù)改善。本次指南對治療藥物的推薦亦嚴格依據(jù)循證醫(yī)學(xué)的標準及專家的共識。IA級推薦是對全球醫(yī)學(xué)同行科研成果的認可，希望未來我國臨床醫(yī)生都能在規(guī)范的指導(dǎo)下為青少年和成人SMA患者制定治療方案，實現(xiàn)患者最大的治療獲益。”
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